Escobar sendromu nedir? Escobar sendromu tedavisi var mı?

Nadir görülen hastalıklar arasında yer alan Escobar sendromunun ne olduğu merak ediliyor. Peki, bu hastalık genetik midir?

Escobar sendromu nedir?

Escobar sendromu olarak bilinen Multipl pterygium sendromu, kalıtsal bir sendromdur. Cücelik boyutunda gelişme geriliği vardır. Boyunda, aksillalarda, poplitealarda, bacaklarda ve parmaklarda çok sayıda yelkensi deri çıkıntıları (pterygium) saptanır.  Eklemlerin çevresindeki oluşumlar hareketleri kısıtlar. Pterygium yalnızca boyun bölgesinde oluşabilir.

Nadir görülen Escobar sendromunda büyüme geriliği olmasına rağmen motor ve mental gelişimleri normal olan bu hastalarda hareket kısıtlılığına neden olan deri katlantıları cerrahi müdahalelerle düzeltilerek hastaların yaşam kaliteleri arttırılabilir.

“Escobar sendromu” ile mücadele sporcunun hedefi olimpiyat şampiyonluğu

Nadir görülen hastalıklar arasında yer alan “Escobar sendromu” ile mücadele eden 15 yaşındaki milli yüzücü Turgut Aslan Yaraman, 2024 Paris Paralimpik Oyunları’nda madalya hedefliyor.

Doğuştan sol bacağındaki sorun nedeniyle yürüme güçlüğü çeken Yaraman, 5 yaşındayken doktorların önerisiyle yüzmeye başladı. “Escobar sendromu” tanısı alan Yaraman’ın bacağındaki sıkıntılarda yüzme sayesinde kısmi rahatlama görüldü, bu da yürümesine olumlu katkı sağladı.

Azmi ve başarısıyla antrenörünün dikkatini çeken Yaraman, 10 yaşında paralimpik milli takımına seçildi.

Yaklaşık 5 yılda katıldığı ulusal yarışmalarda çok sayıda birincilik elde eden sporcu, Para Yüzme Dünya Serisi’nin geçtiğimiz günlerde Mısır’da düzenlenen final ayağında farklı kategorilerde altın, gümüş ve bronz madalya kazandı.

Portekiz’de düzenlenecek Paralimpik Avrupa Yüzme Şampiyonası’na hazırlanan Yaraman’ın en büyük ideali ise kota almaya hak kazandığı 2024 Paris Olimpiyatları’nda altın madalyaya ulaşabilmek.

Sağlığına kavuşmak için başladı

Turgut Aslan Yaraman 10 yıl önce yüzmeye şampiyon olmak için değil, sağlığını kazanmak amacıyla başladığını söyledi.

İlk zamanlar milli sporcu olmayı düşünmediğini belirten Yaraman, “Biraz zaman geçtikten sonra hocam, ‘Ben seni şampiyon yapacağım.’ dedi. Ben ona inandım, ailem de inandı ve bugün bu noktadayım. Çok çalıştım, sabah akşam hep antrenmanlarıma geldim. Bunun sayesinde başarılı oldum.” ifadelerini kullandı.

Milli yüzücü, spor sayesinde arkadaş çevresinin çok geliştiğini, sosyal yönden daha aktif biri olduğunu aktardı.

Yaraman, bu yıl uluslararası alanda ilk başarısını Para Yüzme Dünya Serisi’nde yakaladığını dile getirerek, “Ben bir yere gidiyorsam, başarılı olmak için giderim. Çevremdeki çoğu kişi dünya şampiyonu olduğum için şaşırdı. Ancak ben şampiyon olacağımı biliyordum. Benim için sürpriz olmadı.” diye konuştu.

2024 Paris Paralimpik Oyunları

Sıkı bir şekilde çalışmaya devam ettiğinin altını çizen Yaraman, “İlk hedefim Avrupa şampiyonluğu. Sonrasında 2024 Paris Paralimpik Oyunları var. Olimpiyat şampiyonu olacağıma inanıyorum. Tek hedefim olimpiyat şampiyonu olmak.

Sabah akşam çalışacağım. Çok yoğun bir süreç bizi bekliyor. Biraz heyecanlıyım ama uzun bir süreç var. Hiçbir şey kolay olmuyor. Tüm sporcuların hayali milli formayı giyip, İstiklal Marşı’nı dinletmektir. Ben bunu yaptığım için gururluyum. İnşallah devamı da gelecek.” açıklamasını yaptı.

Antrenör Ali Şahin, Yaraman’ın çok disiplinli bir sporcu olduğunu vurguladı.

Disiplinin, milli yüzücünün ilerlemesindeki en önemli etken olduğuna dikkati çeken Şahin, “Yaklaşık 10 yıldır disiplinli şekilde çalışmalarına devam etti ve çok şükür bugün bunların meyvesini toplamaya başladık.” şeklinde konuştu.

Şahin, sporcudan daha çok başarı beklediklerini işaret ederek, “Biz Aslan’daki ışığı zaten görmüştük. Ben ona, ‘Bir gün Avrupa, dünya ve olimpiyat şampiyonu olacaksın.’ dediğim zaman, daha çok küçüktü, idrak edemiyordu.

Biz onda gerçekten ışığı gördük. Gittiğimiz yüzme şampiyonalarında, engelsiz çocuklarla beraber yarıştığı zamanlarda da bunun ışığını bize vermişti.” değerlendirmesinde bulundu.

Turizm Tatil Seyahat öneriyor; Yaz aylarında ziyaret edilecek en güzel 10 ülke